Examiner de plus près les idées fausses sur les tests génomiques

Analyzing misconceptions about genomic testing

Les scientifiques peuvent analyser l’ensemble de votre bibliothèque d’ADN. Cela représente plus de 20 000 gènes. Ce type de test, appelé test génomique, a transformé le diagnostic et la prise en charge du cancer et des maladies génétiques rares.

Mais comme pour d’autres types de soins de santé, les minorités raciales et ethniques sont mal desservies en ce qui concerne tous les types de services génétiques et de recherche. La méfiance à l’égard du milieu médical, le manque d’accès et les barrières linguistiques peuvent rendre plus difficile l’accès à ces types de tests.

Et parfois, des raisons culturelles ou financières peuvent également empêcher les personnes ou les familles de rechercher des tests génomiques, déclare Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professeur et chef de la génétique médicale à l’École de médecine de Yale.

La stigmatisation et les idées fausses peuvent également susciter une certaine hésitation. Voici quelques questions et problèmes que vous pourriez avoir.

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Votre ADN peut-il être utilisé contre vous ?

Certaines affections de santé sont plus susceptibles de se manifester chez certaines minorités raciales ou ethniques. “Nous le savons avec certitude”, déclare Jiang. Cela peut susciter des inquiétudes quant à être identifié comme quelqu’un ayant des “mauvais” gènes.

Carolyn Applegate, conseillère génétique principale à la Johns Hopkins Medicine, essaie d’aborder ces craintes de front. Elle explique qu’il est important de reconnaître les préoccupations liées à la discrimination génétique. Mais elle essaie d’aider les gens à se concentrer sur l’objectif des tests génomiques, qui est de s’assurer que vous recevez “les meilleurs soins médicaux avec le plus d’informations possibles”.

Vous pouvez également craindre que les résultats des tests puissent menacer votre emploi ou votre assurance santé. “Mais, en vertu de la loi, cela ne devrait pas poser de problème”, déclare Jiang.

En 2008, le gouvernement a adopté la loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques (GINA). Cette loi rend illégal pour les employeurs ou les assureurs santé de demander uniquement vos informations génomiques. Même s’ils ont un accès légal à vos dossiers médicaux, ils ne peuvent pas utiliser vos informations génétiques pour vous discriminer.

Voici certaines des services génétiques protégés par la GINA :

• Tests génomiques personnels
• Résultats génétiques des membres de la famille
• Participation à la recherche génétique
• Conseil génétique ou éducation

La GINA ne s’étend pas aux soins de longue durée, à l’assurance invalidité ou à l’assurance vie. Vous devrez vérifier les lois de votre État pour savoir comment vos informations génétiques affecteront ce type de soins.

Mais si vous êtes préoccupé par la couverture future, il y a des mesures que vous pouvez prendre avant de faire des tests génomiques. “Obtenez l’assurance vie que vous souhaitez maintenant, avant que vos tests ne soient terminés”, déclare Applegate.

Est-ce confidentiel ?

Il est naturel de se demander si vos informations génétiques peuvent tomber entre de mauvaises mains. Mais les tests génomiques, du moins ceux que vous obtenez auprès de votre médecin ou d’un établissement médical, sont protégés par des lois sur la protection de la vie privée en matière de santé.

“Tout est protégé par la loi HIPAA”, explique Applegate. HIPAA est l’acronyme de Health Insurance Portability and Accountability Act. Il s’agit d’une loi qui empêche la divulgation de vos informations de santé sans votre autorisation.

David VanderWeele, MD, PhD, professeur adjoint d’hématologie et d’oncologie à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern, explique que les dossiers médicaux électroniques tiennent compte de qui consulte vos informations de santé. Les personnes ne peuvent pas accéder à vos dossiers s’ils ne sont pas liés à vos soins médicaux.

Cependant, c’est une autre histoire si vous utilisez des tests génomiques commerciaux. “La confidentialité est un peu plus problématique lorsque vous parlez de tests directement aux consommateurs”, explique Applegate. “Ils essaient de sécuriser ces données. Mais en réalité, si quelqu’un a ces données, nous savons qu’elles sont identifiables.”

Tous les tests génomiques sont-ils identiques ?

Vous pourriez vous sentir plus ou moins à l’aise avec certains types de tests génomiques. Votre médecin peut vous expliquer les tenants et les aboutissants de celui qui vous convient le mieux. Mais voici quelques-uns des types de tests que vous pouvez obtenir :

Diagnostic ou prédictif. Ces tests examinent une partie ou la totalité de votre ADN. Ils peuvent aider votre médecin à comprendre la cause de certains symptômes. Ils sont également utilisés pour rechercher des variantes génétiques qui augmentent vos risques de certains problèmes de santé à l’avenir.

Gardez à l’esprit que les tests génomiques “prédictifs” ne sont pas tout blanc ou tout noir. “Ce n’est pas que vous êtes assuré de développer une condition”, explique Applegate. “C’est juste que vous avez une probabilité plus élevée que quelqu’un d’autre (sans la variante génétique).”

Profilage génomique des tumeurs. Ce test examine des dizaines à des milliers de gènes pour voir ce qui est muté dans vos cellules cancéreuses, explique VanderWeele. Mais il ne vous informe pas de votre risque génétique de cancer ou n’examine pas votre ADN, dit-il. “Il se limite principalement aux informations sur la tumeur.”

Tests commerciaux. Il s’agit de tests ADN que vous pouvez acheter en ligne ou en pharmacie sans intervention médicale, explique Jiang.

Une autre différence clé, selon Applegate, est que les tests de qualité médicale sont beaucoup plus approfondis que les tests à domicile.

Les tests génomiques ne vérifient qu’une seule chose

Les tests génomiques à grande échelle donnent souvent des “résultats secondaires”. Il s’agit d’un ensemble de caractéristiques génétiques associées à certaines conditions de santé qui peuvent ou non avoir un lien avec vos symptômes originaux.

Par exemple, Jiang explique que vous pouvez amener votre enfant parce qu’il présente des symptômes d’autisme. Mais ensuite, vous découvrez qu’il a également une variation génétique qui augmente ses chances de développer une autre condition “qui peut prendre 20 ou 30 ans à se développer”, dit-il.

Entre autres, cela inclut des conditions telles que :

• Cancers génétiques
• Maladies cardiaques telles que la cardiomyopathie
• Problèmes de rythme cardiaque comme le syndrome du QT long
• Anévrismes aortiques

Si vous n’avez pas de symptômes, vous pouvez vous demander pourquoi il est important de connaître ces risques pour la santé dès le début. Mais la bonne nouvelle, c’est que ces résultats secondaires peuvent se référer à des conditions sur lesquelles vous pouvez agir. Cela signifie que vous pouvez “apporter des changements médicaux qui auront un impact sur votre santé et votre espérance de vie”, explique Applegate.

Par exemple, vous pouvez apporter des changements de mode de vie, obtenir un traitement ciblé ou vous assurer de faire des dépistages précoces. Et en ce qui concerne le cancer, “il est vraiment important de le détecter plus tôt”, dit Applegate. Vous pouvez vivre plus longtemps et “même les traitements sont moins intenses”.

Cela étant dit, vous avez toujours le choix de refuser ces informations génétiques supplémentaires. Les données seront disponibles si vous souhaitez y revenir plus tard. C’est vrai que les tests génomiques soient pour vous ou pour votre enfant. “Certaines familles veulent connaître le risque immédiatement”, dit Jiang. “Mais certaines familles ne sont pas prêtes psychologiquement.”