Nouvelle étude de l’ADN fournit des indices sur les causes de l’épilepsie, les traitements potentiels
Nouvelle étude ADN causes et traitements de l'épilepsie
Partager sur Pinterest- 26 régions de l’ADN ont été identifiées comme étant impliquées dans le développement de l’épilepsie.
- La recherche est la plus grande étude génétique de son genre et a impliqué plus de 150 chercheurs du monde entier.
- Les experts affirment que mieux comprendre les bases génétiques de l’épilepsie pourrait conduire à des traitements plus ciblés.
Des changements spécifiques dans l’ADN peuvent augmenter le risque de développer l’épilepsie.
C’est ce que révèle une étude publiée dans le journal Nature Genetics.
Dans l’étude, les chercheurs ont identifié 26 régions de l’ADN impliquées dans le développement de l’épilepsie, ainsi que 29 gènes susceptibles de contribuer à l’épilepsie dans ces régions.
“Mieux comprendre les bases génétiques de l’épilepsie est essentiel pour développer de nouvelles options thérapeutiques et, par conséquent, améliorer la qualité de vie des plus de 50 millions de personnes dans le monde vivant avec l’épilepsie”, a déclaré Gianpiero Cavalleri, PhD, co-auteur de l’étude et professeur de génétique humaine à l’école de pharmacie et de sciences biomoléculaires du RCSI et directeur adjoint du centre de recherche FutureNeuro de la SFI, dans un communiqué de presse.
“Les découvertes que nous rapportons ici n’ont pu être réalisées que grâce à une collaboration internationale, à l’échelle mondiale”, a-t-il ajouté. “Nous sommes fiers de voir comment la communauté mondiale de scientifiques travaillant à une meilleure compréhension de la génétique des épilepsies a pu regrouper ses ressources et collaborer efficacement, dans l’intérêt des personnes touchées par cette condition.”
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Une collaboration mondiale pour la recherche sur l’épilepsie
La nouvelle recherche est la plus grande étude génétique de son genre et a impliqué plus de 150 chercheurs en Amérique du Nord, en Amérique du Sud, en Europe, en Australie et en Asie.
Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont comparé l’ADN de près de 30 000 personnes vivant avec l’épilepsie à celui de plus de 52 500 personnes ne présentant pas la maladie.
Les scientifiques ont pu identifier 26 modifications distinctes de l’ADN chez les personnes vivant avec l’épilepsie. Ils ont également pu identifier 19 modifications de l’ADN spécifiques à un type d’épilepsie appelé épilepsie généralisée génétique (EGG).
“Cette identification des modifications génétiques associées à l’épilepsie nous permettra d’améliorer le diagnostic et la classification des différents sous-types d’épilepsie. Cela permettra aux cliniciens de choisir les stratégies de traitement les plus bénéfiques, en minimisant les crises”, a déclaré le Dr Colin Doherty, co-auteur de l’étude ainsi que neurologue consultant à l’hôpital St James de Dublin et chercheur clinique au centre de recherche FutureNeuro de la SFI, dans un communiqué de presse.
Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont déclaré qu’ils ont pu démontrer que de nombreux médicaments actuellement utilisés dans le traitement de l’épilepsie agissent en ciblant les gènes qu’ils ont identifiés comme augmentant le risque d’épilepsie.
Ils ont également pu utiliser leurs données pour suggérer des médicaments alternatifs actuellement utilisés pour d’autres conditions, mais qui sont également connus pour cibler certains des gènes identifiés dans l’étude.
Les inconnues de l’épilepsie
Les experts affirment que l’étude représente une avancée importante dans la compréhension de l’épilepsie.
“La raison pour laquelle c’est important, c’est d’abord parce que nous ne comprenons pas vraiment clairement quelles sont les causes de l’épilepsie et comment elle se manifeste. Cette étude contribue grandement à apporter une certaine compréhension, comme la biologie derrière la formation de l’épilepsie. Ces différences génétiques conduisent les chercheurs à émettre des hypothèses sur certaines protéines et certaines molécules qui pourraient être impliquées dans l’épilepsie chez tous ces patients”, a déclaré le Dr Jean-Philippe Langevin, neurochirurgien et directeur de la neurochirurgie réparatrice et du programme de stimulation cérébrale profonde du Pacific Neuroscience Institute du centre de santé Providence Saint John en Californie, à Medical News Today.
“Plus nous comprenons les aspects génétiques, plus cela va fournir de nouvelles cibles pour les futures thérapies. Plus nous comprenons la biologie et la physiologie de la maladie, mieux nous pouvons cibler et offrir des traitements aux patients”, a ajouté Langevin.
L’électricité dans le cerveau et l’épilepsie
L’épilepsie est un trouble du cerveau dans lequel les neurones, un type de cellule nerveuse située dans le cerveau, peuvent parfois envoyer de mauvais signaux. Cela provoque des crises.
Lorsqu’une crise survient, il y a une augmentation de l’activité électrique excessive dans le cerveau. Cela peut provoquer des sensations, des mouvements et des comportements involontaires.
« Dans le passé, à Salem, Massachusetts, si vous aviez une crise, vous auriez été brûlé comme une sorcière… parce que les gens ne savaient pas qu’il était possible d’avoir de l’électricité dans votre cerveau. Nous ne savons toujours pas ce qui déclenche une crise, nous ne savons toujours pas ce qui arrête une crise. La neuroscience reste complexe en 2023. Notre connaissance en neuroscience est encore très basique et bénigne », a déclaré le Dr Clifford Segil, neurologue au Providence Saint John’s Health Center en Californie, à Medical News Today.
« Si nous comprenons la génétique de l’épilepsie, cela aidera les patients ayant des crises à bénéficier de meilleurs traitements médicaux », a-t-il expliqué. « Le traitement principal des patients ayant des crises consiste à leur donner des médicaments anti-épileptiques. Les médicaments, par définition, ralentissent l’activité électrique de votre cerveau car une crise est une décharge incontrôlable d’électricité. Et ces médicaments peuvent rendre les gens plus lents et fatigués. Avec une compréhension génétique des crises, nous aurions une base moléculaire de ce qui provoque la crise. Ainsi, un test génétique aiderait un épileptologue à déterminer quels médicaments utiliser dans un monde parfait. »
Médecine de précision pour l’épilepsie
Environ 3,4 millions de personnes aux États-Unis vivent avec l’épilepsie et il n’y a pas de traitement unique qui fonctionne pour chaque personne atteinte de cette condition.
Les experts affirment que cette recherche est une étape de plus vers la médecine de précision, une approche dans laquelle les traitements sont adaptés à chaque individu en fonction de sa génétique, de son mode de vie et de son environnement.
« L’essentiel à comprendre et à retenir de cet article est que nous essayons de passer à ce que nous appelons la médecine personnalisée. L’importance est que lorsque nous identifions des types spécifiques d’épilepsie génétique, certains répondent différemment à différents médicaments », a déclaré le Dr Dawn Eliashiv, professeur de neurologie et co-directrice du Centre des troubles de la crise à l’UCLA en Californie, à Medical News Today.
« Cela nous amène à l’ère de ce que nous appelons la médecine de précision et la médecine personnalisée », a-t-elle déclaré. « C’est, je pense, la vision qui devrait inciter les personnes atteintes d’épilepsie à attendre avec impatience un moment où les régimes médicamenteux, les régimes de traitement et également la recherche de candidats seront spécifiquement orientés par notre connaissance génétique. »
