Des scientifiques repèrent des gènes liés au phénomène de Raynaud.

Des chercheurs identifient des gènes associés au syndrome de Raynaud.

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Les scientifiques ont découvert deux gènes qui pourraient déclencher le phénomène de Raynaud, une affection qui peut provoquer un refroidissement et un engourdissement des doigts et des orteils en raison de la constriction des petits vaisseaux sanguins sous la peau.

“Nous avons identifié deux gènes distincts qui pointent vers deux mécanismes distincts”, a déclaré Maik Pietzner, chercheur principal en modélisation des données de santé à l’Institut de recherche universitaire sur la santé de précision de l’Université Queen Mary de Londres, à NBC News.

La condition est déclenchée par des températures froides ou du stress, ce qui fait blanchir ou bleuir la peau, puis devenir rouge, selon la Clinique Mayo.

Les personnes atteintes peuvent avoir du mal à bouger leurs mains pendant une crise, a déclaré le Dr Marie Gerhard-Herman, professeure agrégée à la Harvard Medical School à Boston, à NBC News.

“Cela devient douloureux et engourdi”, a ajouté Gerhard-Herman.

Environ 2% à 5% de la population est touchée, le plus souvent des femmes.

Le Raynaud primaire est souvent diagnostiqué chez les adolescentes et les femmes dans la vingtaine. C’est la forme la plus courante.

Bien qu’il soit généralement traité par des changements de mode de vie, certains médicaments peuvent aider.

“La thérapie principale actuelle est une classe de médicaments appelés inhibiteurs calciques”, a déclaré le Dr Laura Hummers, rhumatologue et professeure agrégée à la Johns Hopkins Medicine de Baltimore, à NBC News. “Ces thérapies sont assez utiles.”

Les médicaments réduisent la pression artérielle, ce qui peut causer des vertiges, des maux de tête et de la constipation, selon la Cleveland Clinic.

“Environ la moitié des personnes atteintes du phénomène de Raynaud primaire ont un autre parent au premier degré qui a également le Raynaud”, a déclaré Hummers, qui co-dirige le Centre de sclérodermie John Hopkins.

Le Raynaud secondaire est rare. Il peut avoir des symptômes graves, y compris des ulcères et une gangrène des doigts. Il survient chez les personnes atteintes de conditions auto-immunes, y compris le lupus et la sclérodermie, selon NBC News.

Les gènes trouvés dans l’étude, publiée le 16 octobre dans le journal Nature Communications, ne sont impliqués que dans le Raynaud primaire.

L’étude comprenait des données de la UK Biobank sur plus de 440 000 personnes. Les chercheurs ont trouvé plus de 5 000 cas de Raynaud. Environ 68% étaient des cas de Raynaud primaire.

Les scientifiques ont découvert qu’une variante de gène affecte la façon dont les vaisseaux sanguins se rétrécissent. Ceux qui ont cette variante avaient un nombre plus élevé d’un récepteur particulier pour les hormones qui sont libérées en cas de stress ou de froid. Une autre variante de gène affecte la façon dont les vaisseaux sanguins se détendent.

Un antidépresseur existant, la mirtazapine (Remeron), agit sur les récepteurs et pourrait être réorientée pour le traitement du syndrome de Raynaud, a déclaré Pietzner.

« Pour les patients, tout est une question de trouver des traitements », a ajouté Pietzner.

« Les études génétiques qui ont été réalisées sur le syndrome de Raynaud jusqu’à présent n’avaient pas été aussi convaincantes que celle-ci », a déclaré Hummers. « C’est un énorme pas en avant. »

Plus d’informations

Les National Institutes of Health ont plus d’informations sur le phénomène de Raynaud.

SOURCE : Nature Communications, 16 Oct. 2023; NBC News