Les niveaux d’éducation plus élevés compensent le risque génétique de la maladie d’Alzheimer

Education levels compensate genetic risk of Alzheimer's disease

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L’éducation offre une protection contre la maladie d’Alzheimer, même chez les personnes génétiquement prédisposées. Crédit image : Goroden Koff/Getty Images.
  • De nouvelles recherches de Mass General Brigham remettent en question l’idée selon laquelle la génétique est le seul déterminant du risque de maladie d’Alzheimer, en particulier pour les personnes prédisposées aux formes précoces de la maladie.
  • L’étude a analysé les données de 675 personnes porteuses de la mutation génétique PSEN1 E280A, qui entraîne souvent l’apparition des symptômes de la maladie d’Alzheimer vers l’âge de 49 ans.
  • Alors que ceux qui avaient une mutation à haut risque supplémentaire connaissaient un déclin cognitif plus rapide, les chercheurs ont constaté que l’obtention d’un niveau d’éducation plus élevé pouvait agir comme un facteur protecteur, ralentissant l’altération cognitive même en présence de forts risques génétiques.

Dans une nouvelle étude, publiée dans Nature Communications et dirigée par des chercheurs du Massachusetts General Hospital à Harvard Medical School, les auteurs expliquent comment la génétique n’est qu’un seul facteur dans l’équation du risque de maladie d’Alzheimer, même pour les formes de la maladie qui ont une composante génétique majeure.

Les scientifiques ont examiné le rôle de la génétique et du niveau d’éducation dans la détérioration cognitive en analysant les données de 675 personnes porteuses d’une mutation génétique connue sous le nom de PSEN1 E280A, qui les rend susceptibles de développer une forme précoce de la maladie d’Alzheimer.

Celles qui ont cette mutation commencent généralement à présenter des symptômes de démence vers l’âge de 49 ans.

Les chercheurs ont découvert que les personnes porteuses de cette mutation et qui avaient également une deuxième mutation augmentant le risque – APOE e4 – connaissaient un déclin cognitif plus rapide.

À l’inverse, celles qui avaient une mutation protectrice APOE e2 présentaient un retard dans l’apparition des symptômes cognitifs.

L’éducation est-elle toujours protectrice ?

L’équipe de recherche a également évalué comment le niveau d’éducation influençait les capacités cognitives chez les personnes porteuses de la mutation PSEN1 E280A, y compris celles avec différentes variantes génétiques APOE.

Leurs résultats suggèrent que l’obtention d’un niveau d’éducation plus élevé, ou plus d’années de scolarité, était liée à de meilleures fonctions cognitives, surtout chez ceux présentant le plus grand risque génétique de la maladie.

La Dre Stephanie Langella, première auteure de l’étude et chercheuse postdoctorale au département de psychiatrie du Massachusetts General Hospital, a déclaré à Medical News Today : “Chez les personnes atteintes d’une forme génétiquement déterminée de la maladie d’Alzheimer, l’apparition de l’altération clinique et cognitive est influencée à la fois par d’autres facteurs génétiques et par le nombre d’années de scolarité”.

“Un niveau d’éducation plus élevé (années d’études) était protecteur contre les facteurs de risque génétiques les plus forts de la maladie d’Alzheimer et pourrait constituer un mécanisme important de réserve cognitive chez les personnes présentant un risque génétique.”

– Dre. Stephanie Langella

Le Dr Yakeel T. Quiroz, professeur agrégé à Harvard Medical School, auteur correspondant de l’étude, neuropsychologue clinicien et chercheur en neuro-imagerie au Massachusetts General Hospital, a souligné que le fait d’avoir plus d’années de scolarité pourrait servir de garantie contre le déclin cognitif, même en présence de prédispositions génétiques importantes.

“Nos résultats suggèrent que l’augmentation du niveau d’éducation pourrait être un moyen de préserver les fonctions cognitives chez les personnes présentant un risque de maladie d’Alzheimer”, a expliqué le Dr Quiroz.

Pourquoi le niveau d’éducation est un facteur important

Même avec le risque supplémentaire d’APOE e4, qui est le facteur de risque génétique le plus significatif de la maladie d’Alzheimer non familiale, ces résultats indiquent que le niveau d’éducation pourrait être un facteur important de résilience cognitive pour les formes familiales de la maladie d’Alzheimer.

Le Dr Sumeet Kumar, généticien et fondateur de geneswellness.com, non impliqué dans cette recherche, a déclaré à MNT que cette étude “fournit des informations cruciales sur l’interaction complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux dans la maladie d’Alzheimer autosomique dominante (ADAD)”.

“Bien qu’une personne puisse être génétiquement prédisposée à développer une ADAD, la trajectoire de la maladie pourrait être influencée par d’autres variables génétiques telles que l’APOE et par des facteurs environnementaux tels que le niveau d’éducation. C’est éclairant car cela ouvre des perspectives d’interventions ciblées. Les programmes éducatifs pourraient être conçus de manière stratégique comme des mesures préventives, en particulier pour ceux qui présentent un risque génétique.”

– Dr. Sumeet Kumar

“Cependant, il est important de contextualiser cette étude en tenant compte de ses limites, notamment sa conception transversale et l’absence de données pour certaines variables”, a souligné le Dr Kumar. “De plus, il est encore incertain dans quelle mesure ces résultats peuvent être généralisés à d’autres types de maladies d’Alzheimer.”

« Malgré ces réserves, l’étude offre des perspectives pour des recherches futures visant à élucider les mécanismes biologiques à l’origine de ces tendances observées et pour le développement d’interventions adaptées aux profils de risque individuels », a-t-il ajouté.

« Cela pourrait conduire à des approches plus personnalisées dans les soins de l’Alzheimer, s’alignant sur le mouvement plus large vers la médecine de précision dans les maladies neurodégénératives », a déclaré le Dr Kumar.

Le Dr James Giordano, professeur de neurologie et de biochimie du Centre Pellegrino de l’Université Georgetown, qui n’a pas participé à la recherche, a également convenu que « c’est une étude très intéressante, bien réalisée et bien articulée qui démontre la relation dynamique entre les gènes, les expressions anatomiques et physiologiques et les facteurs environnementaux ».

« En d’autres termes, cela définit davantage l’interaction de “la nature par le biais de l’éducation”, c’est-à-dire que les bases génétiques servent de quelque chose d’analogue à des plans, qui dépendent, du moins en partie, des variables environnementales tout au long de la vie, pour l’expression physique des caractéristiques anatomiques et physiologiques, tant en santé qu’en maladie. »

– Dr James Giordano

Le Dr Giordano a souligné que « les principales implications de cette étude sont que les bases génétiques de l’expression physique de divers traits sont modifiables, dans une certaine mesure, en fonction d’aspects du mode de vie ».

« Plus précisément, cela suggère que les défis cognitifs et comportementaux permanents (comme ceux inhérents à l’éducation, à l’apprentissage et à l’assimilation de nouvelles informations et compétences) peuvent offrir une opportunité bénéfique pour maintenir les capacités cognitives. »

Tout le monde n’a pas un accès égal à l’enseignement supérieur

L’étude était le fruit d’une collaboration entre des chercheurs de l’hôpital général du Massachusetts, de l’hôpital Brigham and Women’s, de Mass Eye and Ear, ainsi que de partenaires nationaux et internationaux.

Les résultats de leurs recherches soutiennent ceux d’une étude précédente menée par des chercheurs de l’université de Tohoku à Senda, au Japon, montrant que les personnes qui ont suivi des cours pour adultes à l’âge moyen ou avancé étaient moins susceptibles de développer une démence ou de connaître un déclin cognitif.

Les deux études montrent la relation dynamique entre plusieurs facteurs. Cependant, il est important de noter que tout le monde n’a pas le même accès à l’enseignement supérieur, ce qui rend le développement d’interventions appropriées difficile.

La promotion de l’équité en matière de santé et d’éducation est une tâche complexe qui nécessite des efforts concertés de la part de divers acteurs, notamment les agences gouvernementales, les établissements d’enseignement, les organisations à but non lucratif et les communautés.

Pourtant, les avantages semblent être clairs non seulement d’un point de vue éducatif, mais aussi d’un point de vue de la santé et de la richesse.