Les familles avec plusieurs cas donnent des indices sur les origines de l’autisme
Families with multiple cases provide clues about the origins of autism.
Dans une étude portant sur des familles ayant plusieurs enfants atteints d’autisme, les chercheurs ont découvert de nouvelles connaissances sur les gènes qui pourraient être à l’origine du trouble.
“La conception de l’étude est cruciale, et pas assez d’attention n’a été portée à l’étude des familles ayant plus d’un enfant atteint”, a déclaré l’auteur principal, le Dr Daniel Geschwind, professeur de génétique humaine, de neurologie et de psychiatrie à l’UCLA à Los Angeles.
Alors que les recherches passées se sont principalement concentrées sur les familles ayant un seul enfant atteint d’autisme, peu ont examiné le rôle des variations génétiques rares héritées ou leur interaction avec l’effet combiné de multiples variations génétiques communes qui contribuent au risque de développer l’autisme, selon cette étude.
Au moins 50% du risque génétique est prédit par des variations génétiques communes et 15% à 20% supplémentaires sont dus à des mutations spontanées ou à des schémas d’héritage prévisibles. Le reste du risque génétique reste à déterminer.
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Pour étudier cela, les chercheurs ont effectué un séquençage du génome entier sur plus de 4 550 personnes appartenant à un peu plus de 1 000 familles ayant au moins deux enfants diagnostiqués avec l’autisme. Ce groupe comprenait plus de 1 800 enfants atteints d’autisme et plus de 400 enfants sans diagnostic d’autisme.
Les chercheurs ont identifié sept gènes potentiels qui sont prédits pour augmenter le risque d’autisme : PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP et TGM1. La plupart des nouveaux gènes étaient soutenus par des variations génétiques rares héritées transmises des parents aux enfants.
Ils ont également examiné ce qu’on appelle le risque polygénique, dans lequel une combinaison de variations génétiques couramment trouvées peut augmenter la probabilité de développer l’autisme.
Les enfants qui ont hérité de mutations rares de parents non atteints en combinaison avec un risque polygénique étaient plus susceptibles d’avoir l’autisme, a montré l’étude.
Les résultats aident à expliquer pourquoi les parents porteurs d’une seule mutation rare peuvent ne pas présenter de signes d’autisme même si leurs enfants en présentent, selon l’étude.
Cela soutient également le modèle du seuil de responsabilité, un concept en génétique comportementale selon lequel il y a un effet additif des gènes qui influence la probabilité qu’une personne développe un certain trait.
Les enfants qui avaient un retard de langage avaient plus de chances d’hériter d’un score polygénique associé à l’autisme. Il n’y avait pas de relation similaire pour les enfants sans retard de langage.
Ce schéma était spécifique à l’autisme. Il n’a pas été observé dans la réussite scolaire, la schizophrénie ou le trouble bipolaire, selon les auteurs, qui ont déclaré que cela suggère un lien entre le risque génétique pour l’autisme et le retard de langage.
“Cette association du risque général pour [l’autisme] qui était plus forte chez ceux qui avaient un retard de langage suggère que le langage est en fait une composante essentielle de [l’autisme]”, a déclaré Geschwind.
Les résultats ont été publiés le 28 juillet dans les Comptes rendus de l’Académie nationale des sciences.
SOURCE : Université de Californie, Los Angeles, Sciences de la santé, communiqué de presse, 28 juillet 2023
