De nombreuses femmes peuvent surestimer les risques liés aux gènes liés au cancer du sein

Certaines femmes surestiment les risques génétiques liés au cancer du sein.

Les femmes porteuses de mutations dans les gènes connus sous le nom de BRCA ont un risque accru de cancer du sein. Mais une nouvelle étude de grande envergure suggère que ce risque pourrait être inférieur à ce qui est généralement admis – surtout si une femme n’a pas de proche parent atteint de la maladie.

L’étude, portant sur plus de 400 000 adultes britanniques, a révélé que les femmes porteuses de mutations dans l’un des deux gènes – BRCA1 ou BRCA2 – présentaient un risque supérieur à la moyenne de développer un cancer du sein avant l’âge de 60 ans.

Mais le risque absolu était significativement inférieur à ce que la plupart des études précédentes ont rapporté – aussi bas que 18% de chances lorsque aucun parent au premier degré n’a eu de cancer du sein.

Les résultats, ont déclaré les experts, pourraient aider les femmes à avoir une vision plus réaliste de leur risque personnel de cancer.

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Et à une époque où les gens effectuent des tests ADN à domicile, l’étude souligne l’importance de l’encadrement médical dans ce processus.

“Parlez à votre équipe médicale et discutez de votre profil de risque personnel à la lumière de vos antécédents familiaux, ou de leur absence”, a déclaré le chef de l’étude, Leigh Jackson, enseignant en médecine génomique à l’Université d’Exeter en Angleterre.

“Cela aidera les femmes à prendre des décisions plus éclairées concernant leurs soins”, a-t-il ajouté.

Les chercheurs savent depuis des années que certaines mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 confèrent un risque nettement supérieur à la moyenne de développer à la fois un cancer du sein et un cancer de l’ovaire.

Les statistiques typiques que l’on trouve en ligne sont alarmantes : la moitié des femmes porteuses d’une mutation BRCA développeront un cancer du sein avant l’âge de 70 ans, selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis. La Société américaine du cancer évoque jusqu’à 70% de chances de développer la maladie avant l’âge de 80 ans.

Pendant ce temps, des études individuelles ont estimé que les chances étaient aussi élevées que 85% avant l’âge de 70 ans.

Face à ces probabilités, de nombreuses femmes qui testent positif pour les mutations BRCA optent pour des mesures préventives. Cela signifie souvent une double mastectomie ; environ la moitié des femmes américaines porteuses de mutations BRCA le font, selon l’équipe de Jackson. D’autres femmes choisissent de prendre des médicaments qui bloquent l’action des œstrogènes dans le corps.

Mais la nouvelle étude, publiée le 14 septembre dans le journal eClinical Medicine, dresse un tableau différent du risque moyen.

C’est particulièrement vrai lorsque la femme n’a pas de parents au premier degré (mère ou sœur) atteints de la maladie, souligne l’équipe de Jackson : elles estiment que ces femmes ont entre 18% et 23% de chances de développer un cancer du sein avant l’âge de 60 ans, en moyenne.

Lorsqu’un parent au premier degré a eu la maladie, les risques augmentent à 24% de chances de développer un cancer du sein avant l’âge de 60 ans avec BRCA2 et 45% de chances avec BRCA1.

Tous ces risques restent plus élevés que la norme : la femme américaine moyenne, par exemple, a environ 13% de chances de développer un cancer du sein au cours de sa vie.

Mais ils sont également nettement inférieurs aux estimations des études précédentes.

Pourquoi cette différence ? Cela est dû aux populations étudiées, a déclaré Jackson.

Les anciennes études se sont généralement concentrées sur des groupes sélectionnés dont le risque de cancer était particulièrement élevé – y compris les femmes qui subissent un test BRCA en raison d’un antécédent familial de cancer du sein précoce.

Cette étude, a déclaré Jackson, a abordé les choses sous un angle différent.

Elle a utilisé des données provenant de la Biobanque du Royaume-Uni, un vaste projet de recherche qui a recueilli des informations génétiques et de santé sur environ un demi-million d’adultes britanniques d’âge moyen et plus âgés. L’équipe de Jackson a identifié plus de 800 femmes porteuses de mutations BRCA, puis a suivi leur risque de développer un cancer du sein jusqu’à l’âge de 60 ans.

Les résultats fournissent des informations “extrêmement importantes”, a déclaré le Dr Susan Domchek, directrice exécutive du Basser Center for BRCA à Penn Medicine à Philadelphie.

Domchek, qui n’a pas participé à l’étude, a déclaré que plus de personnes subissant un test BRCA, il est essentiel de leur donner une estimation précise du risque – les antécédents familiaux ou leur absence étant déterminants dans l’équation.

Cela dit, les résultats ne sont pas non plus définitifs.

Les risques associés aux mutations BRCA – et à d’autres gènes du cancer – sont une image en évolution, a déclaré Joy Larsen Haidle, conseillère génétique à North Memorial Health à Robbinsdale, dans le Minnesota, et experte en cancer auprès de la National Society of Genetic Counselors.

Il y a quelques décennies, a déclaré Haidle, les critères de test BRCA étaient très stricts, se concentrant sur les personnes les plus susceptibles de porter une mutation.

Mais les tests sont maintenant réalisés à une échelle beaucoup plus large et continueront de se développer – y compris pour les “bien portants inquiets” qui paient pour des tests génétiques de leur propre chef, a noté Haidle.

DIAPORAMA

Pour les personnes qui s’inquiètent de leurs risques génétiques, Haidle a déclaré que la meilleure solution consiste à recueillir des informations sur l’histoire familiale du cancer – idéalement sur trois générations – et à parler à votre médecin. À partir de là, vous pourrez être orienté vers un conseiller génétique qui pourra vous aider à prendre des décisions sur les tests et à interpréter les résultats.

Même si les femmes font un test ADN à domicile, elles devraient idéalement consulter un conseiller génétique si le résultat indique qu’elles ont une mutation BRCA.

Mais, a noté Jackson, “nous avons quelques témoignages de femmes qui prennent directement des décisions chirurgicales, car elles sont déjà conscientes de la BRCA et de ses conséquences, et estiment ne pas avoir besoin de conseils supplémentaires”.

SOURCES : Leigh Jackson, PhD, chargé de cours en médecine génomique, Université de l’école de médecine d’Exeter, Exeter, Royaume-Uni ; Susan Domchek, MD, directrice exécutive, Basser Center for BRCA, Penn Medicine, Philadelphie ; Joy Larsen Haidle, MS, CGC, conseillère génétique, North Memorial Health, Robbinsdale, Minnesota, et experte en cancer, National Society of Genetic Counselors, Chicago ; eClinical Medicine, 14 septembre 2023, en ligne