Parler à vos enfants de l’ADPKD

'Talking to your children about ADPKD' in English.

Il y a beaucoup de choses à prendre en compte lorsque vous découvrez que vous avez une maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD).

Quand faut-il commencer le traitement?

Votre vie quotidienne va-t-elle changer?

Comment cela va-t-il affecter vos enfants?

La dernière question peut être vraiment difficile. Mais Jillian Warejko, MD, spécialiste pédiatre des reins à Yale Medicine, affirme qu’il est important d’apprendre aux enfants à savoir à quoi s’attendre.

• Un diagnostic de diabète de type 2 avant l’âge de 30 ans peut...
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• L’hypertension artérielle peut être liée à l’insomnie, ...

“Il y a beaucoup de pouvoir à connaître son propre historique de santé”, explique Warejko. “Nous essayons donc d’apprendre aux enfants à se responsabiliser et à se défendre.”

Vous devriez adapter votre conversation en fonction de l’âge de développement de votre enfant. Et vous voudrez peut-être espacer vos discussions dans le temps.

Voici quelques sujets pour commencer.

Comment l’obtenir

Si vos enfants sont des adolescents ou de jeunes adultes, vous pouvez leur expliquer les bases de cette maladie génétique autosomique dominante. Warejko explique qu’un gène défectueux sur un chromosome non sexuel provoque la MPRAD. Cela signifie que, que votre enfant soit un garçon ou une fille, il y a 50% de chances qu’il hérite de ce gène muté de vous. Et s’ils ont la maladie, il y a 50% de chances qu’ils la transmettent à leurs enfants.

Vous devrez peut-être donner moins d’informations aux enfants plus jeunes. Vous pouvez quand même mentionner la MPRAD. Mais utilisez des termes appropriés à leur âge qui ne sont pas effrayants.

“Vous ne voulez pas que les enfants aient peur”, dit Warejko. “La peur peut faire en sorte que les gens ne veuillent pas aller chez le médecin.”

Dans sa pratique, Warejko décrit la MPRAD comme ceci:

“Il semble que quelques membres de la famille ont eu cette maladie appelée maladie rénale. Et la raison pour laquelle vous me rendez visite aujourd’hui est que nous voulons nous assurer que, si vous avez aussi une maladie rénale, nous faisons tout notre possible pour que vous restiez en aussi bonne santé que possible.”

Elle dit aussi aux enfants qu’il est préférable de traiter cette maladie tôt, lorsque leurs reins sont “bons” et fonctionnent encore normalement. Et la meilleure façon de le faire, dit-elle, est de “s’assurer de prendre régulièrement de nos nouvelles”.

Symptômes à surveiller

Si vos enfants ont la MPRAD, ils peuvent ne pas avoir de problèmes lorsqu’ils sont enfants ou jeunes adultes.

“La maladie peut être relativement silencieuse pendant ces premières années”, explique Neera Dahl, MD, PhD, spécialiste des reins à Yale Medicine.

Cela dit, Dahl pense que les parents et les enfants devraient savoir à quoi prêter attention.

Dites à votre enfant de parler s’il remarque:

• Des douleurs dans le dos ou sur le côté
• Des saignements ou des douleurs lorsqu’ils urinent
• Toute autre modification de l’urine
• Des maux de tête fréquents

Encouragez vos enfants à suivre les détails de leur santé.

“Si le médecin leur dit que leur tension artérielle est un peu élevée, notez ce chiffre”, dit Warejko. “Tout le monde a un morceau de “papier” où qu’il aille car nos téléphones ont des “notes”.”

Vous pouvez aussi partager ce que la maladie signifie pour vous. Mais gardez à l’esprit que votre enfant peut ne pas avoir la même expérience.

“La chose difficile avec la MPRAD, c’est que tout le monde est un peu différent, même parmi les membres de la famille”, dit Warejko. “Mais j’encourage toujours les familles à être ouvertes les unes envers les autres.”

Quand et comment se faire diagnostiquer

Les enfants n’ont peut-être besoin que de visites régulières de bien-être une fois par an. Mais leur médecin devrait vérifier s’ils ont une tension artérielle élevée ou du sang dans les urines.

“Si ces paramètres sont anormaux, c’est une raison de faire des examens plus approfondis”, dit Dahl. “Sinon, il est bon de surveiller les enfants pour voir comment ils vont.”

Warejko souligne l’importance des bilans annuels tout au long de l’adolescence et du début de la vingtaine. Parfois, les jeunes adultes susceptibles d’avoir la MPRAD sautent ces tests de dépistage, dit-elle, car ils se sentent en bonne santé. Bien qu’ils puissent avoir une tension artérielle élevée ou des kystes sans le savoir.

“L’une des parties les plus difficiles de la maladie rénale, c’est que vous ne la ressentez pas tant que vous ne la ressentez pas”, dit-elle.

Pour diagnostiquer la MPRAD, vous pouvez obtenir:

Des tests d’imagerie. Le plus courant est une échographie, explique Dahl. C’est un test indolore qui peut prendre des images des voies urinaires ou des reins. D’autres tests d’imagerie incluent une tomodensitométrie (CT-scan) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).

Des tests génétiques. C’est un moyen sûr de savoir si vous avez la MPRAD. Mais ce n’est peut-être pas le bon choix pour tout le monde, surtout les jeunes enfants. “Il y a beaucoup de débat sur ce que signifie tester génétiquement une personne de moins de 18 ans, lorsqu’elle n’est pas en âge de donner un consentement éclairé”, dit Warejko. “Tout le monde ne veut pas savoir quelle est sa prédisposition génétique.”

Demandez à votre médecin de vous orienter vers un conseiller génétique. Ils peuvent vous aider à déterminer si c’est quelque chose que vous ou votre famille souhaitez faire.

Dépistage pré-implantatoire. Cela concerne vos enfants adultes qui souhaitent fonder une famille. Les personnes qui utilisent la fécondation in vitro (FIV) peuvent bénéficier d’un test spécial pour détecter l’ADPKD dans les embryons fécondés. Ce n’est pas 100% précis, mais cela peut être un choix pour les personnes qui souhaitent prendre des mesures pour réduire les chances de transmettre le gène, explique Dahl.

Donnez l’exemple

Vous pouvez enseigner à vos enfants de bonnes habitudes pour protéger leurs reins. S’ils demandent pourquoi, dites-leur que vous voulez les aider à réaliser leurs objectifs. C’est ce que fait Warejko. Elle demande aux enfants ce qu’ils veulent être quand ils seront grands. Ensuite, elle leur dit: “Je veux que vous réussissiez, et cela passe par une bonne santé.”

Ses conseils incluent:

• Boire suffisamment d’eau.
• Manger un régime pauvre en sel.
• Faire suffisamment d’activité physique.
• Manger beaucoup de fruits et légumes frais.
• Éviter les aliments transformés et les fast-foods.

Warejko sait que ce n’est pas facile pour tout le monde de faire ces changements sains. Certaines familles peuvent ne pas avoir accès à des produits frais ou vivre dans un quartier où il est sûr de se promener. C’est pourquoi elle s’efforce de faire preuve de créativité avec les enfants et les parents. Elle les aide à trouver des moyens d’obtenir de la nourriture saine ou de faire de l’exercice chez eux. “J’essaie spécifiquement de demander: ‘Quelles sont les contraintes auxquelles nous devons faire face?'”

La vie avec l’ADPKD

Le traitement a fait beaucoup de progrès ces dernières années. En 2018, la FDA a approuvé le tolvaptan (Jynarque), le premier médicament pour traiter les adultes atteints d’ADPKD. Il peut ralentir la formation de kystes sur les reins.

“Je pense que le tolvaptan va changer la trajectoire et nous ne verrons pas autant de personnes atteintes d’une insuffisance rénale”, déclare Warejko. “Mon espoir est que cette boule de neige continue à descendre la colline.”