Les chercheurs identifient de nouveaux gènes liés au cancer du sein
Nouveaux gènes liés au cancer du sein identifiés par des chercheurs
Partager sur Pinterest- Les chercheurs ont analysé des données génétiques pour identifier de nouveaux gènes liés au cancer du sein.
- Ils ont trouvé plusieurs nouveaux gènes qui pourraient être liés à cette condition.
- Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour savoir comment les variantes de ces gènes affectent le risque de cancer du sein.
Le cancer du sein est le cancer le plus courant dans le monde, représentant environ 12,5% des nouveaux cas de cancer dans le monde. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour évaluer le risque de cette condition. Les tests actuels tiennent compte des variantes de risque sur un petit nombre de gènes, notamment BRCA1, BRCA2 et PALB2.
Cependant, les variantes connues expliquent moins de la moitié du risque familial relatif de cancer du sein, c’est-à-dire la probabilité de développer la maladie si un membre de la famille l’a déjà eu. On sait encore très peu dans quelle mesure les variantes rares de codage dans d’autres gènes contribuent au risque de cancer du sein.
Une meilleure compréhension des différents gènes du cancer du sein pourrait améliorer l’exactitude des tests génétiques pour prédire le risque de cancer du sein.
Récemment, les chercheurs ont analysé des données génétiques provenant de 244 041 femmes pour identifier de nouvelles variantes génétiques liées au cancer du sein. Ils ont trouvé des preuves de plusieurs nouveaux gènes de risque de cancer du sein et des preuves potentielles pour d’autres.
L’étude a été publiée dans Nature Genetics.
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« L’étude contribue à identifier des gènes supplémentaires qui pourraient être hérités et augmenter le risque ou expliquer les antécédents familiaux de cancer du sein. Cela devient le point de départ pour la prochaine génération de données visant à expliquer les près de 50% des individus dont les antécédents familiaux ne sont pas actuellement expliqués par la génétique dont nous disposons. » – Dr Louise Morrell, directrice médicale de l’Institut du cancer de Lynn, faisant partie de Baptist Health à l’hôpital régional de Boca Raton, qui n’a pas participé à l’étude, s’exprimant auprès de Medical News Today.
40 gènes liés au cancer du sein
Pour l’étude, les chercheurs ont analysé des données génétiques de 26 368 femmes atteintes de cancer du sein et de 217 673 femmes non atteintes. Les femmes étaient principalement d’origine européenne, bien que les chercheurs aient inclus également des données provenant de Malaisie et de Singapour.
Après avoir analysé les données, ils ont identifié 30 gènes liés au cancer du sein, dont six étaient particulièrement significatifs. Il s’agissait de cinq gènes de susceptibilité connus ainsi que d’un nouveau gène : MAP3K1.
Lorsque les chercheurs ont restreint leur analyse aux patients de 50 ans et moins, ils ont identifié 40 gènes liés au cancer du sein.
« Bien que la plupart des variants identifiés dans ces nouveaux gènes soient rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui les portent. Par exemple, les altérations dans l’un des nouveaux gènes, MAP3K1, semblent donner lieu à un risque particulièrement élevé de cancer du sein », a déclaré le Dr Jacques Simard, Ph.D., professeur de médecine au Centre de recherche du Québec-Université Laval, dans un communiqué de presse.
Risque de cancer du sein dans les populations « européennes »
MNT a interrogé le Dr Jessica Jones, professeure adjointe d’oncologie à la McGovern Medical School de l’UTHealth Houston, qui n’a pas participé à l’étude, sur ses limites.
Elle a indiqué que l’étude incluait principalement des femmes d’Europe, et que les résultats pourraient ne pas s’appliquer à des populations plus diverses.
« Par exemple, l’article passe sous silence certains gènes importants, tels que STK11 et TP53, en raison de leur rareté en Europe. Ils ne sont pas si rares ici aux États-Unis. Ils entraînent un risque très élevé de cancer », a-t-elle noté.
Elle a ajouté que l’étude n’a pas pris en compte l’impact des facteurs de mode de vie tels que l’obésité ou la consommation d’alcool sur le risque de cancer du sein ou l’expression des gènes.
MNT a également parlé avec le Dr Ora Karp Gordon, directrice régionale de la génétique clinique et de la génomique pour Providence Southern California et professeure de génétique à l’Institut du cancer Saint John’s à Santa Monica, en Californie, qui n’a pas non plus participé à l’étude, sur ses limites.
« Le seul gène significatif de prédisposition au cancer du sein, MAP3K1, est estimé expliquer 0,14 % du risque de cancer du sein, et tous les autres gènes combinés [représentent moins de 1 % du risque accru]. Ainsi, il est difficile de savoir si cette approche peut réellement conduire à une avancée significative d’un point de vue économique et des données, et cela est peut-être improbable », a déclaré le Dr Gordon.
Elle a ajouté que l’étude n’a examiné que les régions codantes du génome et non les autres zones.
Tests génétiques pour le cancer du sein
« Malgré plus de dix ans d’utilisation de techniques de séquençage de nouvelle génération pour étudier les gènes de prédisposition au cancer du sein, plus de 30% du risque familial de cancer du sein reste non identifié », a déclaré le Dr Gordon.
Elle a noté que cela signifie que les tests génétiques actuels ne peuvent pas expliquer de nombreux cas de cancer du sein.
« La majorité de la « héritabilité » manquante du risque de cancer du sein peut se trouver dans le génome non codant et donc être découverte uniquement avec le séquençage complet du génome, ce qui reste prohibitif à grande échelle », a-t-elle ajouté.
Le Dr Jones a noté qu’il reste encore beaucoup à apprendre sur les gènes et que tant qu’ils ne seront pas « parfaitement » compris, les tests génétiques ne seront pas proposés à l’ensemble de la population.
« L’histoire familiale d’une femme est plus importante que cet article. Peu importe si nous connaissons la composition génétique d’une femme, si elle a des antécédents familiaux forts [de cancer du sein], elle est probablement éligible à un dépistage accru du cancer du sein. Si une femme qui lit cet article se demande si sa famille a un défaut génétique, la science peut avoir besoin de temps pour rattraper chaque gène – mais elle n’a pas besoin d’attendre pour obtenir un dépistage du cancer du sein plus renforcé. » – Dr Jones
Ces gènes seront-ils testés lors du dépistage ?
« Confirmer cette approche [avec d’autres données démographiques et ensembles de données pourrait améliorer considérablement les évaluations du risque de cancer du sein] pour les nombreuses femmes qui ont des antécédents personnels ou familiaux [de la maladie] mais ont obtenu des résultats négatifs aux tests génétiques », a déclaré le Dr Gordon.
Pendant ce temps, le Dr Jones a déclaré : « L’étude apporte un nouvel éclairage sur le risque de cancer du sein lié aux gènes ATRIP, MAP3K1 et SAMHD1. »
« Si une femme atteinte d’un cancer du sein se soumet à un test génétique et présente [la variante à risque], nous pouvons proposer un test à sa famille pour voir si des enfants l’ont également héritée. Si un enfant a hérité [une variante à risque], nous pouvons modifier la façon dont nous effectuons le dépistage du cancer du sein en incluant un dépistage renforcé avec une imagerie par IRM mammaire », a-t-elle conclu.
