Pourquoi a-t-il fallu si longtemps pour diagnostiquer ma sclérose en plaques?

Pourquoi si longtemps pour diagnostiquer ma sclérose en plaques?

Après un week-end de kneeboard et d’activités de plein air, Laura Nixon a remarqué une sensation de picotement dans la partie inférieure de son corps. Au début, elle l’a simplement considéré comme une simple blessure.

“Je pensais vraiment que j’avais quelques problèmes de dos”, dit-elle.

Mais le picotement a commencé à se propager et à s’aggraver, alors elle a pris rendez-vous avec son médecin.

Après une référence à un neurologue, l’équipe médicale de Nixon ne savait toujours pas ce qui causait sa douleur.

“Ils ont fait une IRM de mon dos et ils n’ont rien trouvé”, dit-elle.

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Au cours des années suivantes, Nixon a consulté des neurochirurgiens, des médecins orthopédistes, des neurologues et des chiropraticiens. Pourtant, il devenait de plus en plus difficile pour elle de marcher et de garder son équilibre.

À ce stade, elle a évoqué la possibilité de la sclérose en plaques. Mais ses médecins ne pensaient pas que ses symptômes correspondaient.

“Cela semblait être un peu tabou. Personne ne voulait vraiment aborder ce diagnostic”, dit-elle.

Avec peu d’options restantes, le neurologue de Nixon a suggéré une ponction lombaire. Après cela, en août 2019, elle a reçu un diagnostic de sclérose en plaques à l’âge de 50 ans.

“C’était un soulagement de savoir que je n’étais pas folle, mais c’était aussi dévastateur de savoir que j’avais une maladie chronique”, dit Nixon.

Mais pourquoi a-t-il fallu 14 ans pour découvrir qu’elle avait la sclérose en plaques ?

Un code difficile à déchiffrer

La sclérose en plaques se produit lorsque des cicatrices apparaissent dans une partie de votre système nerveux central. Mais il n’y a pas de test ou de liste de symptômes qui indique définitivement la maladie. Les médecins examinent donc les symptômes et les résultats des tests de diagnostic, comme les IRM.

“En fonction de l’endroit où se produit la cicatrisation, que ce soit dans le cerveau ou dans la moelle épinière… vous pouvez avoir des symptômes très différents”, explique Lily J. Henson, MD. Elle est PDG du Piedmont Henry Hospital à Stockbridge, en Géorgie, et membre du conseil d’administration de la National Multiple Sclerosis Society.

La possibilité de ces différents symptômes rend plus difficile pour les médecins de diagnostiquer rapidement la sclérose en plaques. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes de la maladie sans même le savoir.

La plupart des personnes découvrent qu’elles ont la sclérose en plaques après avoir passé une IRM.

C’est rare, mais les médecins font parfois une ponction lombaire pour confirmer le diagnostic. C’est lorsque les médecins prélèvent du liquide autour de la moelle épinière et l’examinent. C’est ce qu’ils ont fait dans le cas de Nixon.

Parfois, cependant, le pressentiment d’un médecin ne suffit pas à obtenir le test dont vous avez besoin.

“L’IRM est disponible aux États-Unis, beaucoup plus que dans n’importe quel pays du monde. Mais c’est encore cher. L’assurance maladie doit le couvrir”, explique Farrah J. Mateen, MD, PhD, professeure agrégée de neurologie à Harvard Medical School.

Elle explique qu’en plus de l’assurance, il faut également présenter un cas très solide pour effectuer une IRM en premier lieu.

Cela peut prendre des minutes – ou des années

Les médecins utilisent un ensemble de directives connues sous le nom de critères McDonald pour aider à diagnostiquer la sclérose en plaques.

Ils détermineront d’abord si vous présentez des signes d’un épisode typique de sclérose en plaques. Ensuite, les médecins doivent confirmer que vous avez eu des symptômes de la sclérose en plaques à plusieurs endroits de votre système nerveux, et qu’ils se sont produits plus d’une fois. Vos médecins peuvent appeler cela “dissemination dans le temps et dans l’espace”.

Ce processus peut être simple. Mais il n’y a aucune garantie que cela le sera.

“Cela peut prendre 5 minutes, ou cela peut prendre des années”, dit Aaron E. Miller, MD. “Cela dépend entièrement des circonstances.”

La condition est que, pour poser un diagnostic de sclérose en plaques, il ne doit y avoir aucune autre raison plausible pour les symptômes de la personne.

Des conditions similaires

Les signes de la sclérose en plaques peuvent varier d’une personne à l’autre.

Une des manifestations courantes est un gonflement du nerf optique de l’œil, appelé névrite optique. De nombreuses personnes peuvent ressentir des engourdissements, des picotements ou une faiblesse d’un côté de leur corps. Vous pouvez avoir des difficultés à marcher, à garder votre équilibre ou à aller aux toilettes.

Mais avec ces symptômes seuls, les médecins ne peuvent pas confirmer la sclérose en plaques. De nombreuses autres conditions présentent des signes d’avertissement similaires.

“Une carence en vitamine B12 peut imiter la sclérose en plaques”, explique Henson. “La maladie de Lyme, le lupus ou le syndrome de Sjögren – deux autres maladies auto-immunes – peuvent également imiter la sclérose en plaques. Et puis il y a quelques troubles métaboliques héréditaires très rares qui peuvent imiter la sclérose en plaques.”

“Il est important de s’assurer que vous avez écarté ces conditions.”

Les médecins peuvent exclure les “imitateurs” grâce à une IRM de votre cerveau et de votre moelle épinière ainsi qu’à des tests sanguins répétés.

Si votre médecin ne trouve aucune autre condition et que vos symptômes répondent aux critères de McDonald, il est probable que vous receviez un diagnostic de SEP.

L’avenir du diagnostic de la SEP

Si vous pensez qu’il doit y avoir une meilleure façon, les médecins aimeraient aussi cela. Mais ils ne s’attendent pas à ce qu’une meilleure méthode de diagnostic de la SEP arrive prochainement.

“Nous aimerions avoir un test simple des fluides corporels, de préférence le sang ou l’urine”, déclare Miller. “Mais je ne pense pas que cela soit susceptible de se produire.”

Cependant, les avancées technologiques offrent de l’espoir pour l’avenir.

Mateen étudie une IRM portable de la taille d’un ordinateur. Cela pourrait changer la donne pour les personnes vivant dans des zones à faible revenu qui ont besoin d’accéder à des tests d’IRM.

“Et si vous pouviez rendre l’IRM vraiment bon marché et vraiment simple pour les patients et même l’avoir dans des endroits plus pratiques?”