Les scientifiques repèrent une mutation génétique liée au cancer de l’œsophage
Mutation génétique liée au cancer de l'œsophage repérée par les scientifiques.
Des chercheurs ont découvert une mutation génétique liée au cancer de l’œsophage, ce qui pourrait conduire à de meilleures stratégies de prévention et de traitement.
Des enquêteurs de l’Université Case Western Reserve dans l’Ohio ont découvert la mutation, ce qui pourrait aider ceux qui sont exposés à un cancer très mortel. L’adénocarcinome de l’œsophage (EAC) est un cancer de votre tube digestif.
« Grâce à cette découverte, nous serons en mesure d’identifier précocement ceux qui présentent un risque élevé de développer un EAC au cours de leur vie, et d’adapter en conséquence les stratégies de dépistage, de mode de vie et de traitement pour prévenir le développement du cancer », a déclaré Kishore Guda. Il est professeur associé à l’école de médecine de Case Western et membre du centre du cancer de Case Comprehensive.
Les recherches précédentes des enquêteurs avaient révélé que jusqu’à 10% des patients atteints d’EAC ou de l’œsophage de Barrett – un précurseur de l’EAC – avaient un membre de leur famille atteint de la maladie. Mais les molécules contribuant au développement du cancer étaient mal comprises.
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L’équipe, comprenant Guda et Amitabh Chak, professeur à Case Western et médecin au Cleveland Medical Center, a étudié des familles atteintes de la maladie, identifiant le gène spécifique, Caveolin-3 (CAV3), qui joue un rôle critique dans la maladie.
Les caveolines sont des composants structurels d’une cellule qui régulent diverses protéines impliquées dans la capacité de la cellule à fonctionner correctement, selon les auteurs de l’étude.
Pour comprendre ce que fait CAV3 dans l’œsophage, les chercheurs ont utilisé des techniques moléculaires et des tissus humains et animaux.
La découverte a révélé que CAV3 est normalement présent dans des cellules spécialisées appelées glandes muqueuses, qui se trouvent généralement sous la surface de l’œsophage. Lorsque l’œsophage est blessé, ces cellules contenant CAV3 migrent vers le haut pour guérir la blessure.
« Dans la famille où nous avons identifié la mutation CAV3, nous montrons que cette mutation entraîne une perte de sa fonction normale et ne pourrait pas réparer l’œsophage blessé », a déclaré Guda dans un communiqué de presse de Case Western.
Les résultats ont été publiés récemment en ligne dans le journal Gastroenterology.
Cette découverte suggère que des défauts héréditaires dans le gène CAV3 peuvent empêcher une guérison adéquate de l’œsophage blessé, augmentant ainsi le risque de développer un EAC.
« Cela est particulièrement pertinent pour les personnes souffrant de brûlures d’estomac chroniques, où les acides et la bile de l’estomac remontent et blessent le bas de l’œsophage », a déclaré Guda. « Ces personnes sont particulièrement exposées au risque de développer un EAC si l’œsophage blessé n’est pas réparé et guéri. »
Les futurs travaux des auteurs se concentreront sur le dépistage de familles porteuses de défauts génétiques dans CAV3 ou dans d’autres gènes Caveolin.
Les enquêteurs souhaitent également comprendre comment CAV3 aide à la guérison de l’œsophage, ainsi que trouver des moyens de corriger ou de restaurer la fonction normale des glandes muqueuses de l’œsophage défectueux pour prévenir le risque de cancer. Ils souhaitent également rendre la thérapie ablative – qui utilise des températures élevées ou basses pour détruire les tissus ou les tumeurs anormales – plus efficace.
« Il peut y avoir plusieurs raisons pour lesquelles des cellules normales deviennent cancéreuses », a déclaré Chak. « En étudiant les regroupements familiaux de la maladie, nous identifions les voies dangereuses qui conduisent au cancer, afin de mettre en place des stratégies de dépistage et d’intervention efficaces pour prévenir la maladie avant même qu’elle ne commence. »
Plus d’informations
L’American Cancer Society en sait plus sur le cancer de l’œsophage.
SOURCE : Case Western Reserve University, communiqué de presse, 19 septembre 2023
