La dystrophie rétinienne héréditaire l’importance d’un diagnostic précoce

La dystrophie rétinienne héréditaire L'importance d'un diagnostic précoce

De la minute où nous nous réveillons jusqu’à ce que nous nous endormions, nos yeux nous aident à naviguer dans le monde. Comme un appareil photo parfaitement réglé, chaque partie de nos yeux a un rôle très précis à jouer.

Qu’est-ce que la dystrophie rétinienne héréditaire (IRD) ?

Notre cornée en forme de dôme, la couche avant de l’œil, permet à la lumière de passer à travers et la plie pour nous aider à nous concentrer. Une partie de la lumière pénètre par l’ouverture réduite de la pupille. La quantité de lumière que la pupille peut laisser entrer est contrôlée par l’iris, la partie colorée de l’œil. La lumière passe ensuite à travers le cristallin de l’œil, qui travaille en tandem avec la cornée pour focaliser la lumière sur la rétine. La rétine, située à l’arrière de notre œil, est sensible à la lumière. Elle contient des cellules spéciales appelées photorécepteurs qui transforment la lumière en signaux électriques qui vont vers votre cerveau et transforment ces signaux en images que vous voyez.

Parfois, des problèmes peuvent survenir avec l’une des parties de nos yeux. Un groupe rare de troubles affectant la rétine est appelé des dystrophies rétiniennes héréditaires (IRD). Ces maladies sont héréditaires, ce qui signifie qu’elles sont transmises par les familles. La cause en est des mutations, ou des dysfonctionnements, d’au moins un gène qui ne fonctionne pas correctement. On estime qu’il existe environ 300 gènes connus pour jouer un rôle dans ces maladies.

Certaines IRD peuvent progresser lentement, tandis que d’autres peuvent modifier la vision beaucoup plus rapidement. Certaines peuvent entraîner une perte de vision.

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Pourquoi un diagnostic précoce de l’IRD est-il utile ?

“Il est important de comprendre que ces maladies sont rares, relativement parlant. Mais pour les personnes atteintes d’une IRD, cela peut changer leur vie”, déclare Shree Kurup, MD, FACP, spécialiste rétinien à l’University Hospitals Cleveland Medical Center. “Mais ce qu’il est important de savoir, c’est qu’un diagnostic précoce de l’une de ces maladies peut absolument améliorer la vie des patients. Nous ne pouvons peut-être pas guérir chaque IRD, mais nous progressons de manière significative dans la compréhension des plusieurs centaines de gènes pouvant les causer.”

Il existe plus de 260 gènes qui peuvent causer des IRD. Mais obtenir un diagnostic est plus complexe qu’un simple examen de la vue. “Il peut y avoir de nombreuses raisons pour une vision floue, et une IRD ne sera pas la première pensée de tout ophtalmologiste”, déclare Matthew MacCumber, MD, PhD, spécialiste rétinien au Rush University Medical Center. Il y a une grande variété parmi toutes les IRD, il peut donc être difficile de poser un diagnostic précis. “Il arrive parfois que les patients soient mal diagnostiqués pendant des années et lorsque leur diagnostic est enfin confirmé de manière définitive, c’est presque un soulagement car ils peuvent enfin donner un nom à leur problème”, explique MacCumber.

Pour établir un diagnostic, les médecins s’appuient sur une batterie de tests spécialisés qui leur fournissent des informations sur de nombreux aspects de votre vision. Un test génétique vous indiquera exactement quelle mutation génétique vous avez et pourra aider votre médecin à confirmer votre diagnostic. Il vous fournira également, ainsi qu’à votre famille, des informations importantes sur votre maladie, sur la manière dont vous devrez prévoir votre avenir et sur son impact potentiel sur les autres membres de votre famille et les futures générations.

“Il est important de passer beaucoup de temps avec les personnes pour leur expliquer comment une IRD peut changer leur vie”, déclare MacCumber. “Un diagnostic précoce donne également aux patients un accès précoce à une équipe d’experts qui peut les aider.” Cette équipe est composée d’ophtalmologistes, d’optométristes, de spécialistes rétiniens, de conseillers génétiques et d’autres experts en basse vision.

Diagnostic précoce et essais cliniques

Un diagnostic précoce et précis peut également vous permettre de vous inscrire à un essai clinique. Cela vous donnera l’occasion d’essayer de nouvelles thérapies avant qu’elles ne soient disponibles pour le grand public. Bien que presque aucune IRD n’ait de traitement pour le moment, les médecins sont optimistes quant à l’avenir des thérapies géniques. Lors des essais cliniques d’une telle thérapie, les patients ont rapporté avoir pu se débarrasser de certains appareils conçus pour aider ceux qui souffrent de perte de vision à voir les visages et à lire.

“La thérapie génique représente l’avenir des IRD, et nous avons fait beaucoup de progrès dans les tests génétiques. Nous en apprenons de plus en plus sur ces maladies. Je recommande absolument à 100 % aux patients de participer à des essais cliniques s’ils sont éligibles. C’est ainsi que nous trouverons des remèdes”, déclare MacCumber.

La chose la plus importante pour la majorité des personnes atteintes d’IRD en ce moment est de ne pas perdre espoir. “Imaginez à quel point cela peut être difficile pour un parent d’entendre que son enfant risque de perdre la vue, ou à quel point cela peut être difficile pour un adulte actif d’entendre qu’il devra changer des choses dans sa vie”, explique Kurup. “Les IRD sont très complexes, mais chaque patient est un individu. Pour ces personnes, la connaissance est vraiment un pouvoir, et plus tôt elles obtiennent ce pouvoir, mieux c’est.”