Être diagnostiqué avec la dystrophie rétinienne héritée

Par Shaini Saravanamuthu, selon les propos de Kara Mayer Robinson

Quand j’ai découvert que j’ai la rétinite pigmentaire (RP), un type de dystrophie rétinienne héréditaire, j’ai été choquée.

Personne dans ma famille n’a de problèmes de vision. J’avais quelques difficultés avec ma vision, mais je pensais que c’était à cause d’un éclairage insuffisant ou tout simplement parce que les yeux n’étaient pas faits pour bien voir dans l’obscurité.

Après mon diagnostic, mes difficultés à voir la nuit ont pris sens.

• Thérapies géniques et cellulaires pour la dystrophie rétinienne hér...
• La dystrophie rétinienne héréditaire l’importance d’un ...
• Arthrite psoriasique les meilleurs traitements pour vous

Mon Diagnostic

J’ai découvert que j’avais la rétinite pigmentaire après être allée consulter un nouvel optométriste. Il l’a détectée lors d’un examen de routine. Il avait pris une photo de ma rétine et a vu des dépôts de pigment.

Mon optométriste m’a immédiatement adressée à un ophtalmologiste. J’ai passé plusieurs tests de champ visuel et fait scanner ma rétine. Mon médecin m’a posé des questions sur ma vision et sur les symptômes que j’ai remarqués. Il a également demandé des informations sur les antécédents médicaux de ma famille.

J’ai une origine sud-asiatique. Ma famille vient d’un pays où ils n’avaient pas de dossiers médicaux et ne parlaient pas ouvertement des maladies ou des handicaps. Cela a rendu difficile de savoir si quelqu’un dans ma famille souffrait de maladies oculaires ou de perte de vision.

J’ai seulement eu une idée après avoir passé des tests génétiques. J’ai découvert que mes deux parents étaient porteurs. Ils m’ont dit qu’un gène avait muté, et c’est ainsi que j’ai eu la RP. Ma mutation génétique n’a toujours pas été identifiée, mais j’ai appris que je ne la transmettrais pas à mes enfants, ce qui est un soulagement.

J’ai consulté deux ophtalmologistes différents avant d’obtenir le diagnostic final. On m’a dit que j’aurais besoin d’un spécialiste pour me suivre et surveiller l’évolution de la maladie. Mes médecins m’ont dit qu’au fil du temps, je perdrais de plus en plus la vision. Ils m’ont conseillé d’être patiente, de prendre des vitamines et d’espérer le meilleur. Ils ont également dit qu’il n’y avait pas de remède.

À quoi ressemblera mon avenir?

Apprendre que j’avais la RP a été déchirant et terrifiant. Ma principale préoccupation était de savoir à quelle vitesse je perdrais la vue. Je voulais savoir s’il y avait des traitements pour inverser la situation. Je m’inquiétais aussi de transmettre la maladie à mes futurs enfants. J’avais beaucoup de questions. Pourrais-je continuer ma vie normale? Que va-t-il arriver à ma carrière? Comment se passera ma vie amoureuse?

C’était en 2011. Mais c’est tout autre chose maintenant. Il y a tellement d’études et d’essais cliniques en cours et la dystrophie rétinienne héréditaire est de plus en plus connue. Il y a beaucoup plus d’espoir maintenant.

Le côté scientifique et technologique est très excitant. Même si ce n’est pas de mon vivant, je suis assez confiante pour dire que dans les quelques générations suivantes, les personnes qui seront diagnostiquées n’entendront plus les mots horribles : “Désolé, il n’y a aucun traitement pour la RP.”

Vivre avec une dystrophie rétinienne

À 31 ans, je suis maintenant légalement aveugle et une personne handicapée. J’ai une cécité nocturne sévère et une vision périphérique limitée.

En 2020, j’ai découvert un trou dans mon œil droit qui a entraîné d’autres problèmes de vision. Mes médecins ont pu réparer le trou en utilisant une membrane amniotique. La vision n’est pas revenue, mais le risque de décollement rétinien a disparu. J’espère que la vision perdue à cause du trou reviendra lentement.

Maintenant, je prends les choses au jour le jour. Je me débrouille mieux pendant la journée et dans les endroits bien éclairés. Mon plus grand défi est la nuit ou dans les endroits sombres, où je ne vois rien du tout. J’ai des difficultés avec les escaliers, alors je prends mon temps, en particulier lorsque je descends des escaliers dans des lieux publics.

Je compte beaucoup sur ma mémoire. La mémoire et les lampes de poche sont mes meilleurs amis.

Mes amis et ma famille le sont aussi. Ils sont d’un grand soutien. Ils m’aident à me guider dans le noir et m’accompagnent lorsque les transports en commun ne sont pas une option. Je n’ai plus de permis de conduire, donc c’est d’une grande aide.

Quand je sors, je vais généralement avec ma sœur ou des amis. Je me limite aux endroits où je suis déjà allée et où je suis à l’aise pour utiliser les transports en commun seule. Je prévois d’apprendre à utiliser une canne blanche, qui est un dispositif de mobilité, afin de retrouver mon indépendance et ma confiance dans les environnements sombres.

Un avenir plus prometteur

Ça s’améliore avec le temps. Il m’a fallu environ 4 ans pour accepter ce nouveau parcours, avec l’aide de ma thérapeute et de ma conseillère génétique.

Rejoindre des groupes de soutien en ligne, comme ceux sur Facebook, et suivre des personnes sur les réseaux sociaux qui se réalisent malgré la perte de vision, m’a beaucoup aidée. J’adore la communauté que j’ai rencontrée à travers le monde. Notre communauté de personnes malvoyantes est si forte et résiliente. C’est très inspirant.

Il peut sembler que tout va mal lorsque vous recevez un diagnostic, mais avec le temps, vous pouvez apprendre à embrasser ce parcours. Ce diagnostic m’a conduit vers une communauté totalement nouvelle dont je n’avais pas conscience, et cela a ouvert mes yeux, sans jeu de mots, sur tellement de choses.

Je suis reconnaissante pour mon parcours et j’ai hâte de voir à quel point le monde de la recherche sur la vision va croître et innover dans les années à venir. Mon conseil aux autres est de garder la foi et de prendre les choses au jour le jour.