Des scientifiques décodent le chromosome Y, clé du développement masculin
Scientists decode the Y chromosome, key to male development.
Une équipe internationale de recherche a réussi à séquencer intégralement le chromosome Y humain, qui est étroitement lié au développement masculin.
Ceci est le dernier des chromosomes humains à être entièrement séquencé, un effort qui pourrait éclairer de nombreux sujets, de la fertilité aux maladies.
Le travail a été dirigé par le Consortium Telomere-to-Telomere (T2T), une équipe de chercheurs financée par l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) à Bethesda, dans le Maryland, partie des National Institutes of Health (NIH) des États-Unis.
La nouvelle séquence comble les lacunes sur plus de 50% de la longueur du chromosome Y.
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La recherche, publiée le 23 août dans la revue Nature, a révélé des caractéristiques génomiques importantes, y compris des facteurs liés à la production de spermatozoïdes.
Alors que les chromosomes X et Y jouent tous deux un rôle central dans le développement sexuel, les facteurs impliqués sont répartis dans le génome et très complexes, selon l’étude.
D’autres travaux récents ont montré que les gènes du chromosome Y contribuent à d’autres aspects de la biologie humaine, y compris le risque de cancer.
Les chercheurs ont terminé la première séquence du génome humain il y a 20 ans, mais il y avait des lacunes dans les séquences des 24 chromosomes. Alors que certaines lacunes étaient petites, plus de la moitié de la séquence du chromosome Y était inconnue.
Le chromosome Y est particulièrement répétitif, ce qui rend sa séquence particulièrement difficile à compléter.
Les auteurs de l’étude ont expliqué le défi avec un exemple de lecture d’un livre. Si les lignes d’un livre sont toutes uniques, il est plus facile de rassembler de longues bandes de texte pour créer le livre. Si les lignes sont répétées des milliers ou des millions de fois, il est difficile de déterminer quel devrait être l’ordre.
Environ 30 millions de lettres du chromosome Y sont des séquences répétitives.
Le Consortium T2T a utilisé de nouvelles technologies de séquençage de l’ADN et des méthodes d’assemblage de séquences, ainsi que les connaissances acquises grâce à la génération des premières séquences sans lacunes pour les 23 autres chromosomes humains, pour résoudre ce mystère.
“La plus grande surprise a été l’organisation des répétitions”, a déclaré Adam Phillippy, chercheur principal au NHGRI et chef du consortium.
“Nous ne savions pas exactement ce qui constituait la séquence manquante. Cela aurait pu être très chaotique, mais près de la moitié du chromosome est composée de blocs alternés de deux séquences répétitives spécifiques appelées ADN satellite. Cela crée un motif magnifique et en patchwork”, a-t-il déclaré dans un communiqué de presse du NIH.
La recherche a révélé des informations sur la région du facteur d’azoospermie, qui est une séquence d’ADN contenant plusieurs gènes connus pour être impliqués dans la production de spermatozoïdes.
Les chercheurs ont pu étudier la structure d’un ensemble de répétitions inversées ou “palindromes” dans cette région.
“Cette structure est très importante car parfois ces palindromes peuvent créer des boucles d’ADN”, a déclaré Arang Rhie, premier auteur de l’étude et scientifique au NHGRI. “Parfois, ces boucles sont accidentellement coupées et créent des suppressions dans le génome.”
Les suppressions dans cette région sont connues pour perturber la production de spermatozoïdes, ce qui peut influencer la fertilité. Avec une séquence complète du chromosome Y, les chercheurs peuvent désormais analyser plus précisément ces suppressions et leurs effets sur la production de spermatozoïdes.
D’autres régions présentant une pertinence médicale potentielle contiennent des gènes qui se répètent, selon l’étude. Alors que la plupart des gènes du génome humain ont deux copies, une héritée de chaque parent, certains gènes ont de nombreuses copies qui se répètent le long d’une séquence d’ADN, parfois appelée “matrice de gènes”.
Les chercheurs se sont concentrés sur le gène TSPY, réputé être impliqué dans la production de spermatozoïdes. Selon l’étude, des copies de TSPY sont organisées dans la deuxième plus grande matrice de gènes du génome humain. Les chercheurs ont découvert que différents individus contenaient entre 10 et 40 copies de TSPY.
“Lorsque vous trouvez une variation que vous n’avez jamais vue auparavant, l’espoir est toujours que ces variants génomiques seront importants pour comprendre la santé humaine”, a déclaré Phillippy. “Les variants génomiques médicalement pertinents peuvent nous aider à concevoir de meilleurs diagnostics à l’avenir.”
Plus d’informations
La Fondation Urology Care en sait plus sur l’infertilité masculine.
SOURCE : NIH/Institut National de Recherche sur le Génome Humain, communiqué de presse, 23 août 2023
