Le test de l’ensemble du génome est deux fois plus efficace que les tests ciblés pour repérer les troubles génétiques.

Le test du génome est plus efficace que les tests ciblés pour les troubles génétiques.

Identifier les troubles génétiques chez les nouveau-nés et les nourrissons peut les aider à obtenir les soins dont ils ont besoin, mais une approche – le séquençage complet du génome – semble nettement supérieure à une autre.

Dans une nouvelle étude, les chercheurs ont comparé le séquençage complet du génome avec le séquençage ciblé des gènes. Ils ont constaté que le séquençage complet du génome (WGS) était presque deux fois plus efficace pour trouver les anomalies qui conduisent à des troubles, bien qu’il ait fallu plus de temps pour obtenir les résultats des tests.

« Plus de la moitié des bébés de notre étude avaient un trouble génétique qui serait resté non détecté dans la plupart des hôpitaux du pays sans les technologies de séquençage du génome », a déclaré le co-auteur de l’étude, le Dr Jonathan Davis, chef de la médecine néonatale au Tufts Medical Center de Boston.

« Diagnostiquer avec succès le trouble génétique d’un nourrisson le plus tôt possible permet de s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins médicaux. Cette étude montre que le WGS, bien qu’il soit encore imparfait, reste la norme de référence pour le diagnostic précis des troubles génétiques chez les nouveau-nés et les nourrissons », a déclaré Davis dans un communiqué de presse du centre.

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Pour mener cette recherche, l’étude Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI), soutenue par les National Institutes of Health des États-Unis, a recruté 400 nouveau-nés et nourrissons de moins d’un an présentant divers troubles génétiques suspects mais non diagnostiqués. Les nourrissons ont été vus dans six centres à travers les États-Unis, dont Tufts.

Chaque enfant a subi les deux types de tests. Le WGS peut identifier des variantes dans les 20 000 gènes du corps humain. NewbornDx est un test de séquençage génique ciblé disponible dans le commerce qui peut identifier des variantes dans 1 722 gènes connus pour être liés à des troubles génétiques chez les bébés, selon l’équipe de recherche.

Le WGS a détecté un trouble génétique chez 49% des patients, ont déclaré les chercheurs. Le test de séquençage génique ciblé a identifié un trouble génétique chez 27% des patients, manquant 40% des diagnostics capturés par le WGS.

L’équipe de recherche a également découvert 134 nouveaux diagnostics génétiques qui n’avaient jamais été décrits auparavant. Environ 51% des patients de l’étude ont été diagnostiqués avec un trouble génétique avec l’un ou l’autre test.

« Cette étude apporte des preuves supplémentaires que les troubles génétiques sont courants chez les nouveau-nés et les nourrissons », a déclaré le co-auteur, Dr Stephen Kingsmore, président et directeur général du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine à San Diego. « Les résultats renforcent le soutien au diagnostic précoce par séquençage génomique rapide, permettant l’utilisation de la médecine de précision pour mieux prendre soin de cette population de patients vulnérables. »

Les chercheurs ont déclaré que bien que le séquençage du génome puisse être coûteux, il s’avère être très instructif. Par conséquent, ils soutiennent les efforts en cours pour que ces tests soient pris en charge par l’assurance.

Le séquençage complet du génome présente cependant quelques inconvénients. Il a fallu six jours pour obtenir les résultats avec le WGS, contre quatre jours avec NewbornDx.

Le test ciblé est également moins cher. Il ne dépiste que des troubles génétiques spécifiques qui n’apparaissent que chez les nouveau-nés et les nourrissons, et ne révèle donc pas involontairement les risques futurs potentiels pour la santé que les parents de l’enfant ne souhaitent peut-être pas connaître, tels que les risques de maladie d’Alzheimer ou de cancer, note l’étude.

Une autre préoccupation relevée par l’étude était le manque de standardisation dans l’interprétation génétique néonatale. L’étude a noté que dans 40% des cas, différents laboratoires ne s’accordaient pas sur le fait qu’une anomalie génétique mutuellement reconnue était la cause du trouble génétique suspecté.

Les résultats ont été publiés en ligne le 11 juillet dans le Journal of the American Medical Association.

SOURCE : Tufts University, communiqué de presse, 11 juillet 2023