Quel type de dystrophie rétinienne héréditaire avez-vous?
Quel est votre type de dystrophie rétinienne héréditaire?
Votre rétine est la couche qui recouvre la paroi interne du fond de votre œil. Les cellules de votre rétine sont sensibles à la lumière. Elles envoient des signaux à votre cerveau pour que vous puissiez voir. Lorsque vous avez une dystrophie rétinienne héréditaire (IRD), une mutation dans vos gènes altère le fonctionnement de votre rétine.
Bien que ces troubles soient considérés comme rares, il en existe de nombreux types différents. “La ‘dystrophie rétinienne’ est un terme générique qui englobe potentiellement des centaines de types différents de conditions et de sous-catégories de conditions”, explique le Dr Mandeep Singh, spécialiste de la rétine et co-directeur du Centre des maladies génétiques de l’œil (GEDi) de l’Institut Wilmer Eye à la médecine Johns Hopkins de Baltimore.
Les différents types d’IRD se manifestent à différents âges et entraînent différents types de symptômes. Mais toutes les IRD provoquent des symptômes qui affectent votre vue.
Certaines IRD peuvent même provoquer des symptômes dans d’autres parties de votre corps. On les appelle des dystrophies rétiniennes syndromiques. La plupart des IRD sont dégénératives, ce qui signifie qu’elles s’aggravent avec le temps.
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Quels sont quelques types courants d’IRD ?
La rétinite pigmentaire. C’est le groupe le plus courant de conditions IRD. Plus d’une personne sur 3 000 en est atteinte. La mutation génétique responsable de la rétinite pigmentaire se produit dans les cellules des bâtonnets de vos yeux.
Les bâtonnets sont actifs lorsque vous avez besoin de vision dans des conditions de faible luminosité, comme la nuit, dans un restaurant peu éclairé ou au cinéma”, explique le Dr Singh. C’est pourquoi le symptôme le plus courant est des problèmes de vision nocturne, dit-il. En plus, vous pouvez perdre votre vision périphérique (latérale), centrale ou des couleurs.
Il existe plus de 100 gènes pouvant provoquer la rétinite pigmentaire, c’est pourquoi les médecins n’utilisent pas un seul traitement unique. Si vos rétines sont enflées, vous pourriez avoir besoin de gouttes pour les yeux médicalisées. La chirurgie peut aider en cas de formation de cataracte. Des spécialistes peuvent vous aider avec des dispositifs et des outils pour vous aider à fonctionner avec une vision réduite.
La vitamine A peut être utile dans certains cas, bien que vous deviez subir des tests génétiques pour confirmer que vous avez une rétinite pigmentaire avant d’essayer ce traitement, car il peut aggraver d’autres formes d’IRD.
La maladie de Stargardt. Les symptômes de la maladie de Stargardt apparaissent généralement pendant l’enfance. Cette condition affecte une partie spécifique de votre rétine appelée la macula. Votre macula vous aide à avoir une vision centrale nette. Une mutation dans un gène appelé ABCA4 provoque une accumulation de graisse autour de votre macula, affectant votre vision.
“Typiquement, avec Stargardt, vous aurez des problèmes pour lire de petits caractères, pour reconnaître un visage et pour voir avec précision”, explique le Dr Singh. Vous pouvez également avoir :
- Des taches grises, noires ou troubles au centre de votre vision
- Une sensibilité à la lumière
- Des difficultés à s’adapter entre les endroits clairs et sombres
- Un daltonisme
Pour vous diagnostiquer, votre médecin peut tester votre vision des couleurs, prendre des photos de votre rétine pour détecter des taches jaunâtres sur votre rétine, ou réaliser un test appelé électrorétinographie pour évaluer la réaction de vos yeux à la lumière.
Il n’existe pas encore de traitement pour la maladie de Stargardt, mais vous pouvez ralentir la perte de vision si vous prenez des mesures telles que l’évitement de la vitamine A et de la fumée secondaire.
“Les lunettes de soleil et l’évitement des lumières très vives sont également utiles car il est courant de rencontrer des difficultés à s’adapter aux environnements très lumineux”, déclare le Dr José S. Pulido, titulaire de la chaire Larry Donoso d’ophtalmologie translationnelle à l’hôpital Wills Eye de Philadelphie.
La dystrophie des cônes. Vous souffrez de dystrophie des cônes lorsque les cellules appelées cônes de votre rétine commencent à perdre leur fonction. Les cônes se trouvent dans votre macula et vous aident à voir les couleurs et à gérer la lumière vive.
En plus d’avoir des difficultés à voir les couleurs, vous pouvez ressentir des douleurs oculaires lorsque vous êtes exposé à beaucoup de lumière. “Les personnes atteintes de dystrophie des cônes ont tendance à se détourner et à être mal à l’aise visuellement dans des environnements lumineux”, explique le Dr Singh.
Vous pouvez présenter des symptômes de dystrophie des cônes dès la naissance, ou les développer avec le temps. La dystrophie des cônes est une mutation liée au chromosome X, ce qui signifie qu’elle est transmise par le gène sexuel X. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles de l’attraper que les femmes.
Il n’y a pas de remède contre la dystrophie des cônes, mais vous pouvez atténuer vos symptômes avec des verres teintés ou des lunettes de soleil foncées dans des environnements lumineux. Vous pouvez également utiliser des dispositifs de grossissement pour mieux voir les petits caractères ou autres objets détaillés.
La rétinoschisis juvénile. Vous souffrez de cette condition en raison d’une mutation génétique qui affecte la structure de votre rétine. “La rétinoschisis juvénile altère la capacité des cellules rétiniennes à se coller les unes aux autres”, explique le Dr Singh. “La rétine se dilate et accumule du liquide, ce qui endommage la vision”.
Seuls les hommes peuvent l’avoir et les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 10 ans. La rétinoschisis signifie “la division de la rétine en deux couches”. Elle peut provoquer des saignements dans l’œil et un décollement de la rétine. Vous pouvez avoir des difficultés à lire et à reconnaître les visages, perdre votre vision périphérique et avoir des difficultés à voir en général.
Votre médecin peut diagnostiquer le problème en regardant à l’arrière de votre œil à la recherche de déchirures ou de déchirures. Il peut également utiliser l’électrorétinographie pour voir comment votre rétine réagit à la lumière. Si vous avez une hémorragie dans l’œil, votre médecin peut utiliser l’échographie pour rechercher des anomalies.
Vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale si vous avez des saignements oculaires fréquents ou si votre rétine s’est détachée. Vous devrez peut-être également prendre certaines précautions dans votre vie quotidienne pour éviter d’autres dommages. “Il devrait y avoir de longues discussions sur les dommages possibles causés par les sports de contact”, déclare Pulido.
La vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR). La FEVR est une maladie vasculaire de la rétine, ce qui signifie qu’elle touche les vaisseaux sanguins de votre rétine. “La FEVR affecte la capacité de la rétine à obtenir suffisamment d’oxygène, ce qui signifie qu’elle ne reçoit pas suffisamment de nutriments pour fonctionner, et vous avez des problèmes de vision”, déclare Singh.
Lorsque vous en êtes atteint, vous pouvez avoir une perte de vision ou la cécité, un décollement de la rétine et des yeux qui ne s’alignent pas dans la même direction en raison de la faiblesse des muscles oculaires (strabisme). Vous pouvez également avoir une blancheur dans la partie noire de votre œil (pupille). Certaines personnes atteintes de cette maladie n’ont aucun problème de vision.
Votre médecin peut traiter la FEVR par thérapie au laser. Il se peut également que vous ayez besoin d’une intervention chirurgicale pour rattacher votre rétine si elle s’est détachée de l’arrière de votre œil.
L’amaurose congénitale de Leber (ACL). Une maladie congénitale est une maladie que vous avez dès la naissance. Les enfants nés avec une ACL ont des cellules en bâtonnets et en cônes qui ne fonctionnent pas correctement. Cela entraîne souvent une perte de vision sévère ou la cécité.
Vous pouvez également avoir les yeux croisés, les yeux qui bougent rapidement et de façon autonome, une sensibilité à la lumière ou des lentilles nuageuses (cataractes). Certains experts considèrent l’ACL comme une forme grave de rétinite pigmentaire.
Plus de deux douzaines de mutations différentes dans des gènes peuvent causer l’ACL. Les deux parents doivent transmettre la mutation à leur enfant pour que celui-ci développe la maladie. À mesure que les scientifiques identifient les gènes responsables de l’ACL, ils travaillent également à élaborer des thérapies géniques pour aider à traiter des mutations spécifiques.
“L’ACL a fait les gros titres ces dernières années car la FDA a approuvé un médicament de thérapie génique pour un sous-type spécifique d’ACL – l’ACL2 – causé par une mutation dans un gène spécifique appelé RPE65”, déclare Singh.
La thérapie peut aider à améliorer la vue des personnes atteintes d’ACL2. Seulement 6% des personnes atteintes d’ACL ont ce type.
Test génétique pour les IRD
Bien que votre médecin puisse diagnostiquer de nombreuses IRD à l’aide d’examens physiques et de tests de vision, la clé du diagnostic et du traitement de votre IRD consiste à déterminer quelle mutation vous avez.
“Les tests génétiques peuvent être un moment clé de votre parcours clinique”, déclare Singh.
“Une fois que nous connaissons le gène précis qui cause votre état, nous pouvons vous informer de ce que nous savons à son sujet, de la manière dont il se transmet dans les familles et des entreprises et universités qui développent des traitements pour ces gènes dans des essais cliniques. Cela vous permet de mieux comprendre votre maladie et de prendre des décisions concernant votre famille et leur santé personnelle. “
