Spondylarthrite ankylosante La poursuite insaisissable d’un bon diagnostic

Spondylarthrite ankylosante le défi du diagnostic

 

Carlos Julio Aponte, MD, se souvient encore de son patient atteint de spondylarthrite ankylosante (SA) numéro 1. Cet homme, ancien contrôleur de la circulation, a été référé à Aponte il y a plus de 4 décennies, torturé par des douleurs dorsales si intenses depuis l’âge de 20 ans qu’il ne pouvait pas travailler. Personne ne pouvait identifier la source de son “mal mystérieux”. Un médecin soupçonnait que les symptômes du patient étaient tous dans sa tête et lui a prescrit des médicaments pour cela.

Aponte, un rhumatologue à Cleveland, a demandé à son nouveau patient quand sa douleur dorsale était la pire. Le matin, a-t-il répondu. En fait, il a fallu près de 2 heures à l’homme pour sortir du lit et se mettre debout.

“J’ai dit : ‘Oh mon Dieu, vous avez une spondylarthrite ankylosante !’ ” se souvient Aponte.

Les médecins comprennent aujourd’hui beaucoup mieux les maladies inflammatoires comme la SA qu’ils ne le faisaient dans les années 1970. Mais même à cette époque, Aponte savait que la raideur matinale qui dure plus d’une heure pouvait être un signe révélateur de la SA.

La plainte la plus courante avec la SA est la douleur dorsale, quelque chose que presque tous nous avons à un moment donné. Mais la maladie, un type d’arthrite qui affecte principalement la colonne vertébrale, est très rare ; sur 1 000 Américains, seulement deux à cinq personnes peuvent en être atteintes.

David Borenstein, MD, George Washington University Medical Center

Détecter la SA, c’est un peu comme chercher une “aiguille dans une botte de foin”.

David Borenstein, rhumatologue

Malgré les avancées médicales récentes, des études suggèrent que le délai entre le début des symptômes de la SA et un diagnostic précis s’étend encore en moyenne sur 7 à 10 ans. Pour une chose, les dommages aux articulations sacro-iliaques, qui relient votre bassin et le bas de votre dos, n’apparaissent sur les radiographies qu’à un stade avancé.

La SA se manifeste également différemment chez différentes personnes, explique David Borenstein, MD, rhumatologue et professeur clinique de médecine au George Washington University Medical Center. De plus, il n’existe aucun test de diagnostic unique et définitif pour la SA. Ainsi, détecter la maladie, selon Borenstein, revient à chercher “une aiguille dans une botte de foin”.

Une vie de diagnostics erronés

 

Don Markham

Selon le compte de Don Markham, il lui a fallu environ 7 ans pour confirmer que la SA était responsable de son inflammation oculaire grave appelée uvéite. Mais lorsque ce Dallasien de 47 ans regarde en arrière, il pense que la réponse correcte est en réalité plus proche de 30 ans.

Markham se souvient que sa mère lui mettait des compresses chaudes apaisantes sur les genoux quand il avait 10 ans. Les poussées de douleur venaient et repartaient. Mais ces épisodes d’enfance étaient surtout considérés comme des douleurs de croissance. Et cela n’a pas empêché Markham de jouer au football et de soulever des poids en grandissant.

La meilleure façon de le décrire, c’est que c’est comme être presque aveugle, mais vous n’êtes pas aveugle.

Don Markham

Mais vers l’âge de 40 ans, la vie de Markham a pris un tournant effrayant lorsqu’il a eu une uvéite, une complication possible de la SA qui affecte les yeux.

« Je ne pouvais pratiquement pas voir. Je pouvais distinguer des formes, mais j’étais très sensible à la lumière », dit-il. « La meilleure façon de le décrire, c’est comme si on était presque aveugle, mais on n’est pas aveugle. »

La peur a duré environ 6 semaines. Les ophtalmologistes de Markham n’arrivaient pas à trouver la cause, mais ont supposé que cela pouvait être « une sorte de maladie auto-immune ». Sans réponses claires, Markham a une fois de plus choisi de « faire comme si de rien n’était ».

Un rendez-vous fatidique

Plusieurs années plus tard, Markham pensait s’être tordu le genou gauche en faisant du kayak. Son médecin a remarqué que ses « marqueurs d’inflammation étaient hors normes ». Mais une fois de plus, les médecins restaient perplexes. L’un pensait qu’il pouvait avoir un cancer. Un autre suggérait que la douleur et l’inflammation croissante pouvaient être d’origine neurologique.

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« Je ne sais pas combien de diagnostics ils ont essayé de poser, et aucun n’était correct », dit Markham. Il a lutté contre les effets de ses médicaments en augmentation, y compris les hallucinations. À un moment donné, « j’étais presque un peu suicidaire ».

Après avoir consulté près de trois douzaines de médecins – mais ce n’est qu’après une visite fatidique chez un rhumatologue à Dallas – Markham a finalement appris qu’il avait une SA.

Après un simple coup d’œil à Markham et à son historique médical, le rhumatologue a déclaré : « Je sais déjà ce que vous avez, mais je dois faire un test pour le confirmer. »

Immédiatement, Markham a arrêté certains de ses médicaments et a été sevré d’autres tandis qu’il commençait des thérapies pour aider avec sa SA. Sa guérison a été rapide. Il a recommencé à soulever des poids légers en quelques semaines et à concourir professionnellement en environ un an.

Pourquoi les médecins passent à côté de la SA

Aujourd’hui, la SA de Markham a progressé au point que sa colonne vertébrale est légèrement fusionnée. Il regrette le temps qu’il a perdu avec des diagnostics incorrects.

« Le problème, c’est que tout dépend des renvois » vers des spécialistes, dit-il. Mais si un médecin généraliste n’a « jamais vu de SA, comment saurait-il vous orienter vers un rhumatologue ? »

Certaines personnes atteintes de SA peuvent présenter des symptômes pouvant provenir d’autres affections. Ils comprennent des douleurs aux fesses et aux talons, du psoriasis, et des problèmes intestinaux pouvant ressembler à la maladie de Crohn ou à la colite ulcéreuse.

Quinze minutes avec vos patients, ce n’est tout simplement pas suffisant.

Carlos Julio Aponte, rhumatologue

Aponte, le rhumatologue, affirme que de nombreux rendez-vous médicaux sont trop précipités et peu ciblés pour déceler des maladies inhabituelles comme la SA.

« Quinze minutes avec vos patients, ce n’est tout simplement pas suffisant », déclare Aponte, ajoutant que la bonne communication est essentielle, en particulier pour les rhumatologues. « J’ai trouvé beaucoup de “perles” en posant les bonnes questions », dit-il.

Borenstein, du Centre médical de l’Université George Washington, affirme que les médecins ont beaucoup progressé dans l’identification des signes de la SA et des types de personnes susceptibles de contracter la maladie. La SA touche généralement les adolescents plus âgés et les jeunes adultes, un âge où ils sont censés être au sommet de leur santé. Les traitements se sont également améliorés.

« Les gens n’ont pas besoin de souffrir autant qu’auparavant », dit-il.

On pense autrefois que la SA était presque exclusivement une maladie masculine. Cela, dit Borenstein, a conduit de nombreux médecins à ignorer les symptômes chez les femmes. Selon les dernières estimations, les femmes et les filles représentent environ un quart des cas de SA. En ce qui concerne une affection connexe appelée spondyloarthrite axiale non radiographique (nr-axSpA), la répartition entre les sexes est équitable.

La maladie d’un père

Charis Ann Hill (Photo : Brian Baker)

Charis Ann Hill, âgé de 33 ans, de Sacramento, en Californie, qui utilise le pronom “they”, a été élevé par leur mère en Caroline du Nord. Leur père, qui, selon Hill, n’était pas impliqué dans leur vie, avait une SA.

« Je savais qu’il avait une maladie dont je ne pouvais pas prononcer le nom », dit Hill. « Mais je savais que cela n’allait pas m’arriver car c’était une maladie “d’homme” ».

Environ 80% à 95% des personnes atteintes de SPA portent un gène appelé antigène leucocytaire humain B27 (HLA-B27). Les enfants peuvent hériter de ce gène de leurs parents. Mais on peut avoir une SPA sans porter le gène. De plus, la majorité des personnes ayant HLA-B27 ne développent pas de SPA.

Hill, un mannequin, était un enfant athlétique qui courait et jouait au football. Quand Hill est entré dans l’adolescence, la douleur autour de leurs genoux et d’autres articulations a commencé. Mais Hill a ignoré les symptômes en les attribuant à des douleurs liées au sport.

Quand Hill est parti en Californie pour aller à l’université, leur « corps a commencé à se détériorer ».

Un médecin a ignoré les spasmes intenses dans le bas du dos de Hill en les attribuant encore une fois à des problèmes liés au sport. À l’époque, Hill trouvait cela logique.

Hill a consulté un autre médecin qui a suggéré qu’ils souffraient d’anxiété et leur a prescrit un médicament. Mais Hill n’était pas convaincu. Ils pensaient que leurs symptômes étaient similaires à ceux de leur père. Ils ont donc contacté leur parent éloigné. En février 2013, leur père a répondu par e-mail et leur a conseillé de consulter un médecin spécifiquement pour la SPA.

Hill a été officiellement diagnostiqué le mois suivant.

« Je pense que beaucoup de gens ressentent un soulagement quand ils savent enfin ce qui se passe », dit Hill. Mais ils ont eu une réaction opposée.

La dépression et les maladies chroniques sont comme des cousins, ils se fréquentent beaucoup.

Charis Ann Hill

Hill a vu son père une fois par an pendant son enfance, et les souvenirs de la façon dont la maladie a affecté son corps ont provoqué de la peur.

« Immédiatement, j’ai pensé que c’est ainsi que sera ma vie », dit Hill. « Je vais devenir mon père ».

Il a fallu du temps à Hill pour accepter sa condition à vie. La quête longue et frustrante pour obtenir un diagnostic a été mentalement et émotionnellement épuisante.

« La dépression et les maladies chroniques sont comme des cousins, ils se fréquentent beaucoup », dit Hill.

D’un autre côté, Hill est reconnaissant que son diagnostic tardif lui ait permis de vivre sans soucis. Cela lui a donné le temps de se lancer dans des aventures comme le saut à l’élastique, de jouer au football universitaire et même d’étudier à l’étranger.

« J’ai vécu pendant 5 ans avec ce que je traversais, et c’est le temps qu’il m’a fallu pour l’accepter », dit Hill. « Alors ne laissez pas les gens vous pousser à accepter quelque chose avant d’être prêt ».

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